誠品創辦人病逝,認識麻煩症-馬凡氏症

昨日(7/18)傳出誠品創辦人、董座吳清友逝世消息,為心臟舊疾病逝,其實在2014年吳清友曾在洪啟仁醫生的書寫了推薦文,就描述了自己是馬凡氏症的患者。

麻煩症

誠品成為台灣最具代表的文創平台,成功塑造台灣文青風,這都要多虧於吳清友的功勞,但不幸的是在7/18晚間誠品發出聲明,吳清友因心臟舊疾復發,晚間安詳辭世,享壽68歲。

而他的心臟舊疾主因其實是來自於一種麻煩病-馬凡氏症,在洪啟仁的書中就曾經寫下自己是罕見疾病馬凡氏症的患者:

「我是先天性麻煩症候群患者,同一種病痛,卻在三個不同年代,呈現三種不同的症狀。一九八八年在國泰醫院(手術時間的抉擇)、二○○○年在新光醫院(治療方式的抉擇)、二○○六年在香港瑪麗皇后醫院(手術方式與挑選醫院的抉擇)。」

 

什麼是馬凡氏症?

馬凡氏症又稱「蜘蛛人症」,是一種遺傳性結締組織疾病。馬凡氏症候群為體染色體顯性遺傳,是為於位於第十五對染色體上的基因發生突變所造成。目前為無法治癒的伴隨終生的疾病,根據現今的醫療技術進步,馬凡氏症患者過上了更為健康的生活、預防和控制了部分嚴重的併發症、壽命也比以前有所延長。

馬凡氏症發生率發生率為五千分之一到一萬分之一,但不符合根據國家罕見疾病規定的萬分之一,因此無法訂定為罕見疾病,雖然其發生率依國外的統計約1/10,000,但國內沒有確切的數字,這些患者的樣貌也不是每個都有極大的差異,因此並不是所有患者都能被發現患有馬凡氏症。

 

馬凡氏症症狀

  1. 骨骼:特別高瘦、手、腳及手指頭特別長,胸廓異常(雞胸或漏斗胸)。
  2. 眼睛:早期就有深度近視。
  3. 心臟:易有心臟二尖瓣膜脫垂、升主動脈擴大。
  4. 其它併發:主動脈瘤、主動脈破裂剝離、心臟衰竭、心內膜炎、白內障。

 

馬凡氏症照顧

  1. 服用醫生開立處方簽藥物,可減少主動脈壓力,避免血管擴張。
  2. 可保持適度運動,避免競技體育(如摔角)、高強度靜態運動(如舉重、健身),但可鼓勵參與較低強度的動態運動(如慢跑)。
  3. 避免刺激心血管系統,咖啡因也可能會加重心律不整的傾向。
  4. 每年至少做一次心臟超音波檢查。
  5. 確保工作不需要般運重物。

 

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